2025年5月，华大基因以最高分再次中标“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目 (第六期)”。
此前，华大基因分别中标“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目 (第二期/第四期/第五期)”，已为超3万名罕见病患者及其家庭成员提供了基因检测服务。未来，华大基因将持续为更多的罕见病患者提供优质的基因检测服务，将“基因科技造福人类”的使命践行到底。
“中国方案”推进罕见病诊疗水平提升
数据显示，全球罕见病已超过8,000种，我国目前约有罕见病患者2,000万人，而超过80%的罕见病是由基因缺陷导致，因此，基因检测成为罕见病的重要诊疗方式。但许多罕见病家庭迫于经济压力，无法承担基因检测费用，因而难以获得确切诊断信息和有针对性的诊疗方案。
面对罕见病诊治这道世界性难题，国家多部门携手社会各界关爱罕见病患者，不断探索罕见病防治诊疗工作的“中国方案”。
为推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担，在国家卫生健康委的指导和财政部中央专项彩票公益金的支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地了面向国内罕见病患者群体的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目” (UPWARDS)。
该项目面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗 (MDT)、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力。
基因科技高效致力于罕见病精准诊疗
人类基因组包含30亿对碱基，2万余个基因。
华大基因全基因组测序 (WGS) 通过高通量测序平台进行测序及变异检测，可一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析OMIM数据库中明确致病的4,900多个基因、6,000余种单基因遗传病，并针对先证者表型相关的基因进行解读，进一步提升临床遗传病检测的诊断率，缩短疾病的诊断周期，降低综合诊疗费用。
华大基因致力于让罕见病基因检测更高效、普惠。推动全基因组检测技术更广泛的应用，不仅可以提高疑难案例的诊断率、有效缩短诊断周期、为遗传病患者提供更快更全面的检测方案并提早制定治疗策略，还为进一步的科学研究提供了更多可能，用硬核的基因科技推进遗传病精准诊断的发展，为我国出生缺陷防控事业筑牢防线！
