淄博市妇幼保健院自2005年通过山东省卫生健康委审批获得淄博市产前诊断中心以来,20年硬核守护,作为“区域产前诊断领域的标杆机构”,年均2万人次门诊量,助力全市出生缺陷率降至1.7%……这些温暖的数字,见证着淄博市妇幼保健院对“淄博市产前诊断中心”招牌的深耕细作与强势赋能。
多年来,中心先后获批淄博市产前筛查与诊断质量控制中心、淄博市出生缺陷综合干预中心、山东省医药卫生重点学科,全面构建了构建覆盖孕前、产前、新生儿全周期的三级防控体系,累计门诊量40余万人次,为淄博及周边地区无数家庭圆梦健康生育梦。
如今,这里不仅是技术创新的前沿阵地,更是爱与希望的传递站,以科技创新与人文关怀的双重力量,在生命起点书写着无“陷”未来。
使命为舵:年均2万门诊量背后的硬核实力
32岁的林女士永远记得那个让她揪心的时刻,孕12周的超声检查提示“胎儿颈项透明层增厚”时,恐惧与焦虑瞬间将她淹没。当她颤抖着走进淄博市产前诊断中心的遗传咨询门诊,医疗团队迅速启动“筛查—诊断—干预”闭环流程。
高通量测序技术如同精准的生命探测仪,对胎儿进行全基因组扫描。胎儿医学多学科团队联合产科、超声科、小儿外科专家,经过抽丝剥茧的探讨,最终确定为意义不明的拷贝数变异。“当医生说出‘孩子可以要’时,我在崩溃边缘瞬间抓住了希望。”林女士回忆道。如今,她的女儿已在幼儿园快乐成长。这样成功守护生命的故事,中心几乎每天都在上演。
年门诊量2万余人次,介入性产前诊断1300余人次,产前超声影像诊断6万余人次……这些庞大的数据背后,是中心扎实的专业能力。作为区域产前诊断的“硬核担当”,中心的技术矩阵堪称“豪华”,从能检测百万级基因位点的高通量测序仪,到可在孕早期精准取样的绒毛穿刺活检术;从实现“胎儿身份证”的全基因组测序,到对复杂双胎妊娠实施“选择性减胎术”的微创干预,每一项突破都在改写区域产前诊疗历史。
数据为证:20年来助力出生缺陷率降至1.7%
数字是无声的语言,却诉说着最动人的生命故事。
自2021年参与“政府民生项目”以来,中心已为超过7万孕妇提供免费唐筛服务,每年接转诊孕妇2000余例,高风险孕妇诊断干预率达100%,完成11948例产前诊断,确诊807例染色体异常、103例单基因病……这些扎实的数字,串联起一个个家庭命运的转折点。
35岁的二胎妈妈王芳,在收到孕期无创DNA检测“18三体高风险”报告时,几乎陷入绝望。中心没有让她轻易放弃,而是启动多学科会诊机制,进一步通过羊水穿刺及基因芯片检测,最终排除了染色体异常。专家团队结合孕期数据与家庭意愿,为她制定个性化检测与分娩方案,让她重拾信心。“如果不是这里的医生,我可能就放弃了这个孩子。”如今,她怀中咿呀学语的女儿,正是中心精准干预成效的鲜活注脚。
户籍在沂源县的王大姐,因家庭贫寒本来打算放弃唐筛,得知政府全额补贴后,在中心医护人员全程跟进下,顺利完成筛查并及时发现胎儿神经管缺陷。通过早期医学干预,避免了悲剧的发生。
同样受益的还有来自周村的杨女士,因其直系亲属中有遗传性多囊肾病,杨女士怀孕后一直担心腹中胎儿会遗传。在中心帮助下,杨女士进行了罕见病基因筛查,不幸的是胎儿确诊为携带致病突变基因。杨女士经谨慎考虑,作出了终止妊娠的选择。
20年来,从精准诊断的前沿技术,到覆盖全市的惠民服务;从多学科协作的生命护航,到跨越城乡的温暖传递,淄博市产前诊断中心凭借扎实的技术与严谨的质控,守护着一方家庭的健康未来。
据统计,目前淄博市围产儿出生缺陷率已降至1.7%,远低于全国平均水平的5.6%。
温情为灯:千余个复杂胎儿病例的生命突围
在胎儿医学领域,中心亦在不断突破技术边界。
作为淄博市率先规范开展胎儿医学诊疗服务的医疗机构,中心在2024年通过脐血穿刺、全基因组测序及多学科会诊,完成区域首例宫内诊断联合干预。针对双胎输血综合征、先天性膈疝等复杂病例,多学科协作模式现已形成覆盖 “产前精准诊断 — 宫内微创干预 — 产后多学科联合救治 — 长期随访管理” 的全周期诊疗体系,显著降低围产期死亡率,其中选择性减胎术等多项技术填补区域医疗技术空白。
28岁的姚女士怀上双胞胎本是喜事一桩,然而孕16周的超声检查却让她陷入痛苦抉择:其中一个胎儿被诊断出严重心脏发育畸形,若继续妊娠,不仅患病胎儿难以存活,还会危及另一个胎儿的生命安全。中心迅速组织产科、超声科、心脏外科、遗传学专家开展多学科会诊,结合胎儿具体情况,最终为姚女士制定了选择性减胎术方案。手术中,医生在超声精准引导下,采用微创技术对异常胎儿进行处理,最大程度减少对母体和正常胎儿的影响。术后,李女士在医护团队的精心监护下顺利度过孕期,健康的胎儿平安降生。
另一名孕妇产检发现胎儿颅内出血,中心迅速组织产科、超声科、遗传科等多学科会诊,通过脐血穿刺明确病因,并制定宫内干预方案,最终胎儿顺利出生并接受后续治疗。
2023年,淄博市妇幼保健院“出生缺陷防控”被评为淄博市公共卫生重点专科,2024年“胎儿学”被评为山东省医药卫生重点学科(建设单位),“遗传学”为淄博市唯一一家遗传领域重点学科(品牌学科)。
此外,作为区域质控中心,这里不仅是技术高地,更是人才摇篮。每年定期主办优生与遗传、产前筛查及产前诊断、出生缺陷防控、罕见病防治等相关会议,年均培训医务人员300人次,推动优质资源向县域辐射。通过线上线下孕妇学校、科普手册及社区宣讲,年均覆盖人群超5万人次,显著提升公众优生意识。
从技术突破到人文关怀,从个体救治到群体防控,淄博市妇幼保健院实现了社会效益与医学温度的充分交融,在生命起点筑起坚实的健康防线,书写着无“陷”未来的温暖诗篇。