阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease, AD) 是发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变，是痴呆防治的重点疾病，约60%-80%的痴呆由AD引起。
随着老龄化加速，我国AD患者数量居世界第一且增速最快，目前AD已成为我国第五大死因。AD患者晚期多完全丧失生活自理能力，给患者及家庭带来沉重的心理、经济负担，同时对社会医疗及照护体系构成严峻挑战。预计2050年，AD总治疗成本将达1.89万亿美元。
早筛早诊：改善AD预后的重要措施
由于AD晚期病情无法逆转，因此早期干预的重要性尤为突出。其实，AD的病理生理改变发生在临床症状出现前的15-20年，如能及时发现早期干预，10%~51%轻度认知功能障碍 (mild cognitive impairment, MCI) 患者的认知功能可获得显著改善，甚至逆转为正常认知状态。
近年来，多种新药的陆续上市为AD治疗带来更多希望，进一步提高了早筛早诊的价值。
2025年1月3日，国家卫生健康委、国家发展改革委、民政部等15部门联合印发《应对老年期痴呆国家行动计划 (2024—2030年)》，从政策上全面推动老年期痴呆应对工作：
? 积极开展老年期痴呆筛查与早期干预；
? 构建基层医疗卫生机构、医院、疾控机构联动的早期干预机制、服务网络与人才队伍；
? 整体提升老年期痴呆规范化诊疗水平。
血液标志物：AD早筛早诊的破局者
传统筛查存在困境
由于AD病程进展隐匿，在早期的主观认知功能下降 (subjective cognitive decline, SCD)或MCI阶段，患者临床症状轻、缺乏特异性、易被忽视。
认知功能评估量表受评估者主观判断影响较大，用于AD早期筛查的准确性有限，且人工成本较高，难以大范围开展。
因此，仅基于主观/客观认知功能评估，难以满足AD早期筛查的需求。其他AD检测手段，如脑脊液生物标志物检测、PET-CT，也存在有创操作风险、射线暴露、价格昂贵等局限性，导致适用人群受限。
血液标志物优势凸显
近年来，多种AD血液标志物被提出，因其性能优越、采样便捷、性价比高等优势，在AD筛查及诊疗过程中发挥着越来越关键的作用。
国际国内指南共识推荐：
? 2024年6月，美国国家衰老研究所和阿尔茨海默病协会 (NIA-AA) 修订标准：
《阿尔茨海默病诊断和分期的修订标准 (2024年)》不再仅仅将AD视为一种导致痴呆的疾病，而是被定义为一种生物衰老过程。
*这一过程可在没有典型症状的情况下，通过特定的生物标志物检测发现，突出了淀粉样蛋白和tau蛋白异常对AD早筛早诊的重要性。
? 多项中国指南共识共同推荐：
一致推荐淀粉样蛋白 (Aβ)、磷酸化tau 181蛋白 (p-tau 181)、磷酸化tau 217蛋白 (p-tau 217)、胶质纤维酸性蛋白 (GFAP)、神经丝轻链蛋白 (NfL) 等血液生物标志物可用于AD的早期筛查、诊断及病情评估，肯定了血液生物标志物在AD早筛早诊中的价值。
* Aβ、磷酸化tau蛋白是AD的特异性生物标志物；GFAP可提示神经炎症，侧面反映脑内Aβ病理性积聚；NfL可提示神经元轴突损伤，用于监测AD抗体修饰治疗 (如仑卡奈单抗、多奈单抗) 疗效。其中，血浆p-tau 217可鉴别AD与其他神经变性病，准确率高于其他血浆生物标志物和MRI影像学标志物。
血液标志物检测可在AD筛-诊-治全流程，为受检者提供简单便捷、性价比高的检测方法，为临床提供准确的检测结果以辅助决策。
国际国内指南共识推荐列表
华大基因本次推出的基于化学发光平台的六款AD血检试剂 (p-tau 217、p-tau 181、Aβ1-42、Aβ1-40、NfL、GFAP) 均能满足AD血液标志物检测对其平台准确性和应用性的要求。
? 性能优越，结果可靠
灵敏度高：由于血脑屏障的存在，各项标志物在血液中含量极低，检测灵敏度需达到亚皮克级，华大基因AD检测试剂灵敏度可达0.5pg/mL。
特异性强：AD多种标志物结构高度相似，如p-tau 181和p-tau 217仅相差一个磷酸化位点。
这要求检测试剂必须严格区分这些相似蛋白，针对特定位点设计探针 (如p-tau 217探针识别苏氨酸217位点的磷酸化修饰)，以实现不同标志物的精准识别，确保检测结果可靠。
临床符合率理想：p-tau 217具有极高的诊断效能 (AUC=0.950)，能有效反映受检者的病理生理状态。
华大AD血检试剂临床符合率数据展示 (内部数据)
? 化学发光平台，广泛适用多种场景
全自动化学发光免疫分析仪能实现标准化、规模化检测，具备高通量、高自动化、高稳定性和高性价比等特点，是临床检测、大规模筛查（民生项目筛查、体检）等场景中理想的技术平台。
高通量：检测通量240T/h，支持随来随测，满足批量、常规、急诊等多种检测需求。
高自动化：批量自动化上样，实现一体化高效操作。
高稳定性：试剂精密度可控制在8%以下，充分保证实验室结果的一致性和稳定性。
华大AD血检试剂示意图及产品参数
AD作为全球性健康挑战，需构建从早期筛查、精准诊断到居家管理、临床诊疗的全链条防控体系。
华大基因除了本次推出的阿尔茨海默病血液标志物检测试剂 (化学发光法)外，还可提供阿尔茨海默病风险基因检测 (APOE基因) 及认知障碍疾病基因检测等产品，形成多维度检测方案，用于AD风险评估、鉴别诊断、用药指导等。
华大基因持续致力于将前沿技术用于AD筛-诊-治，推动个性化全流程管理方案落地，用科技力量守护认知健康。
